今年是國際“人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組發(fā)表人類基因組序列草圖20周年。20年前，我國圓滿完成了承擔(dān)的“人類基因組計(jì)劃”1%的任務(wù)。中國科學(xué)家通過參與這一被譽(yù)為生命科學(xué)“登月計(jì)劃”的國際大科學(xué)計(jì)劃，帶動(dòng)了中國基因組學(xué)研究從追趕到并跑，從而躋身世界前列。

6月26日，中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所、中國科學(xué)院北京基因組研究所(國家生物信息中心)和華大基因聯(lián)合舉辦“紀(jì)念國際人類基因組工作草圖繪制和‘1%項(xiàng)目’完成座談會(huì)”，回顧基因組學(xué)發(fā)展歷程，推動(dòng)我國生命科學(xué)更快、更好地發(fā)展。

從1%到第一梯隊(duì)基因測序刻上“中國”印記

“人類基因組計(jì)劃”于1990年在美國首先啟動(dòng)，進(jìn)而英、日、法、德相繼參與，組成了國際“人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組，其核心內(nèi)容是測定人類基因組的全部DNA序列，獲得人類全面認(rèn)識(shí)自我最重要的生物學(xué)信息。

這場被譽(yù)為生命科學(xué)領(lǐng)域“阿波羅登月計(jì)劃”的“盛宴”，中國要參與嗎?

答案是肯定的。1994年，中國“人類基因組計(jì)劃”在談家楨、吳旻、強(qiáng)伯勤、陳竺、沈巖、楊煥明等科學(xué)家倡導(dǎo)下啟動(dòng)。1999年9月，繼美、英、日、法、德之后，中國成為第六個(gè)“人類基因組計(jì)劃”的參與國，也是其中唯一的發(fā)展中國家。

人類基因組由約30億個(gè)堿基對(duì)組成。“作為參與這項(xiàng)工作的唯一發(fā)展中國家，1999年起，中國集中了一批生物學(xué)家參與并負(fù)責(zé)測定人類基因組全部序列的1%，也就是三千萬個(gè)堿基的排序。”中科院院士、華大基因聯(lián)合創(chuàng)始人楊煥明說。

2001年8月26日，中國科學(xué)家提前高質(zhì)量完成“1%項(xiàng)目”的基因序列圖譜。

“也許‘1%項(xiàng)目’對(duì)整個(gè)項(xiàng)目而言有些微不足道，但它的實(shí)施給我國基因組學(xué)發(fā)展所帶來的意義卻是重大的。同時(shí)，‘1%項(xiàng)目’也對(duì)社會(huì)公眾進(jìn)行了一次聲勢浩大的基因及基因組普及教育，為中國生命科學(xué)研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展開拓了無限的空間。”楊煥明說。

加入國際“人類基因組計(jì)劃”，可以使中國平等分享該計(jì)劃所建立的所有技術(shù)、資源和數(shù)據(jù)，并使我國成為世界上少數(shù)幾個(gè)能獨(dú)立完成大型基因組分析的國家。

楊煥明表示，中國科學(xué)家“搶”到的“人類基因組計(jì)劃”1%份額，讓這個(gè)人類科技史的重要里程碑上刻下了“中國”二字。更重要的是，它還帶動(dòng)了中國基因測序技術(shù)從追趕實(shí)現(xiàn)并跑，并在測序儀的研制和量產(chǎn)以及生物信息學(xué)軟件的開發(fā)等方面逐漸走向全球第一梯隊(duì)。

生命科學(xué)的“大科學(xué)”時(shí)代曙光初現(xiàn)

20年來，“人類基因組計(jì)劃”所取得的劃時(shí)代成就，給人類對(duì)疾病和物種演化的認(rèn)知帶來了革命性變化。

通過參與這一計(jì)劃，中國科學(xué)家得以在短時(shí)間內(nèi)學(xué)習(xí)并追趕發(fā)達(dá)國家的先進(jìn)生物技術(shù)，先后完成了水稻基因組、小麥A基因組、SARS冠狀病毒的基因組研究，以及對(duì)熊貓、家豬、家雞、家蠶等動(dòng)物基因組的測序和分析工作，使我國的基因組學(xué)研究得以躋身世界前列。

2010年，科學(xué)家懷揣了數(shù)十年的夢想成為現(xiàn)實(shí)。基于基因組全序列發(fā)現(xiàn)了一個(gè)個(gè)遺傳病的致病基因的突變，使得基因治療取得了良好療效。近年來，有多位地中海貧血、白血病患者等受益于基因技術(shù)被治愈。這些治療奇跡也給科學(xué)家巨大的信心。在新冠肺炎疫情中，病毒及人類的基因組序列在病毒檢測、疫情跟蹤以及疫苗研制等方面發(fā)揮了重要作用。

“人類基因組序列就像元素周期表一樣重要。可以說人的生、老、病、死都與人類基因組序列攜帶的遺傳信息相關(guān)，其重要性不言而喻。”楊煥明說。

他表示，這場疫情也再次提醒我們：我們對(duì)生命的認(rèn)識(shí)還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。“人類基因組計(jì)劃”不僅促進(jìn)了生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的發(fā)展，而且正在積極深化遺傳學(xué)、生物化學(xué)、分子生物學(xué)和信息科學(xué)等多學(xué)科合作的“大科學(xué)”融合，共同構(gòu)建生命科學(xué)的“大數(shù)據(jù)”時(shí)代。