作為一名兒童罕見病專家，劉麗在臨床中見到了太多罕見病患兒和家庭被疾病所困擾。有的罕見病無藥可治，還有一些有藥可治的罕見病，卻因為藥物費用昂貴、無法獲得而令患兒被阻擋在治愈的門外，令人十分揪心。近些年來，罕見病的治療受到了越來越廣泛的關注。就在今年1月1日，新版國家醫保藥品目錄新增納入了7種罕見病藥物，給脊髓性肌萎縮癥、血友病、法布雷病、遺傳性血管性水腫、多發性硬化、甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病等疾病患者帶來了新的希望。治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉價格從70萬元的天價降至3.3萬元。而在廣州，得益于目錄的迅速落地疊加政府主導的商業補充健康保險“穗歲康”的保障，患者自付藥物費用最低降至不到1萬元。

劉麗說，目前國家各層面對罕見病藥物保障的種種努力已經取得了很大的成效，希望接下來還有更多具體政策落地，來有力改善罕見病診療藥物的供給保障等問題。一方面我們當然希望有更多的治療藥物進入醫保，另一方面，有一些藥品，我們國家企業是有能力生產的，但還需要通過立法、稅收政策傾斜或加大投入等方式，提高相關藥品生產、銷售企業的積極性，來更好地保障這些藥品的供給，提高可及性，避免出現“斷貨”的情況。前一段時間大家關注較多的是高價藥物進醫保，但其實有一些藥物比如治療“肝豆狀核變性”的青霉胺、治療21羥化酶缺乏癥的氫化可的松一類藥物，價格便宜卻也常有缺藥“斷貨”的情況。

“罕見病的藥物保障還是有很長的路要走，現在提高到了寫進政府工作報告的高度，接下來我們可以一起期待具體措施的落地。”劉麗說。(記者周潔瑩)