罕見病原體Sanger測序揪出“致病菌”、全基因組測序解決罕見病診斷難題、阿爾茨海默病血液檢測讓老年癡呆早發現……3月31日，在中華醫學會第十七次全國檢驗醫學學術會議這一中國醫檢行業盛會上，廣州金域醫學檢驗集團首次召開年度新項目發布會，新開發的超600個新項目重磅亮相。這些項目涵蓋感染性疾病、腫瘤、罕見病等六大類重點疾病領域，聚焦助力臨床解決疑難雜癥和“卡脖子”診斷問題。

金域醫學2023新項目發布會盛況

金域醫學集團高級副總裁申子瑜致辭

金域醫學高級副總裁申子瑜表示，金域醫學作為第三方醫檢行業的領導者，通過自主創新和協同創新“雙輪驅動”，為臨床提供全面、有效、適宜的檢測服務，以滿足臨床日益增長的精準診斷需求。“借此機會，我們希望攜手更多同行，共同推動檢驗醫學新方法、新技術的普及和推廣應用，解決臨床疾病診斷的關鍵技術難點，讓全社會百姓都可以享受到普惠、可及的醫檢服務，助力健康中國建設。”

年開發項目達614項

重磅新項目涵蓋六大領域

沒有精準診斷就沒有精準治療。臨床上，70%的臨床決策受益于實驗室結果。為更好幫助實現疾病的早發現早診斷，金域醫學在擁有全國領先的檢測項目數量的基礎上，持續加大創新的力度。在此次全國醫檢年會上，金域醫學614個新項目重磅集體亮相。

金域醫學集團副總裁正式發布2023年超600項新項目

“這些新項目有望在老百姓疾病預防和疾病診斷中發揮關鍵作用。”金域醫學副總裁李慧源介紹，這600多個新項目涵蓋了感染性疾病、遺傳病罕見病、腫瘤、血液病、神經免疫性疾病等六大重點疾病領域。其中，部分項目比肩國際前沿、達到先進水平；部分項目升級了傳統的檢測方法，實現檢測更加靈敏和精準；部分通過技術優化，讓檢測項目更具性價比，在精準的同時給百姓帶來更多實惠。

在比肩國際前沿，保持國內領先，突破國內臨床診斷技術應用瓶頸方面，金域推出如罕見病原體Sanger測序、全基因組測序項目、溶酶體貯積癥酶學檢測等。這些項目均聚焦罕見病診斷。如罕見病原體Sanger測序幫助“貓抓病”等罕見病原感染患者獲得早確診，而全基因組測序項目則在助力頂級三甲醫院提升罕見病診療水平能力中發揮了為患者確診提速的關鍵作用。

在升級傳統的檢測方法，實現檢測更加靈敏和精準方面，金域推出成纖維細胞生長因子23檢測、阿爾茨海默病血液篩查等項目。前者采用全球唯一獲批的化學發光法監測慢性腎臟病患者礦物質和骨代謝異常，相比傳統檢測指標，其可以更早輔助疾病診斷、監測進展、指導用藥，早篩早診，避免很快進入尿毒癥期。

在高性價比適宜檢測技術方面，金域醫學推出了如tNGS（病原靶向測序技術）系列、全實體腫瘤MRD惠民系列等項目，大大減輕患者及社會經濟負擔。

由金域醫學攜手金圻睿自主研發推出的tNGS系列便是其中的“爆款”。其主要用于成人、兒童肺炎，抗生素耐藥等感染性疾病的檢測，由金域醫學率先研發轉化大規模應用于臨床，迅速彌補了現有感染性疾病臨床檢測技術的部分局限，解決98%的常見感染性疾病的精準診斷難題。尤其是在基層，由于性價比高，價格只有mNGS（宏基因測序技術）的六分之一，檢測精準快速，受到了臨床和患者的認可。

截至目前，金域醫學提供的醫檢項目超過3600個，居國內醫檢行業前列，是一般三級醫院的兩到三倍。李慧源表示，“我們希望，能夠為臨床提供齊全、適宜的檢測項目，實現‘多、快、好、省’，達到檢測項目覆蓋人類全生命周期、全疾病領域以及診療全過程的目標。”

自主研發與協同創新“雙輪驅動”

構筑精準診斷生態圈

圓桌論壇（從左往右：金域醫學集團副總裁程雅婷、中南大學湘雅醫院兒科主任彭鏡、中華醫學會檢驗醫學分會第九屆委員會主任委員潘柏申、中南大學湘雅醫學院醫學檢驗系主任徐克前 、因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理李慶）

600多個新項目推出的背后，是金域醫學的自主研發和協同創新“雙輪驅動”。金域醫學擁有齊全的技術平臺，涵蓋基因測序技術、質譜技術等79類技術，年檢測量超過1.5億例的大樣本大數據，專業的科研團隊，并成立了由52名國內外知名專家組建的學術委員會，為“雙輪驅動”奠定良好的基礎。

“金域醫學的產學研合作主要涵蓋三個層次：一是直接引進，將優質檢測項目快速推向臨床；二是合作轉化，聯合醫院、高校進行臨床轉化應用研究，實現科研成果的產品化及市場化。金域醫學本次發布的新項目中，40%即通過該方式而來；三是協同攻關，聯合國內頂級醫療機構、科研機構和相關領域專家，聚焦臨床痛點難點，共同研發關鍵技術、卡脖子技術等。”金域醫學副總裁、集團科技與創新管理中心總經理程雅婷表示。

金域醫學攜手中南大學湘雅醫院兒科主任彭鏡教授一同開發的罕見病檢測項目，溶酶體貯積癥酶學檢測，便是協同創新的成功范例。溶酶體貯積癥是罕見病中的一類，包括了法布雷病、龐貝病、戈謝病、黏多糖貯積癥ⅣA型等。溶酶體貯積癥的診斷需要基于患者的臨床表現、家族史等，也依賴于實驗室的生物標志物、酶活性以及基因檢測。但國內酶學、代謝底物的檢測資源極度缺乏，和國外有明顯的差距。為此，彭鏡教授和金域醫學一同，就溶酶體貯積癥酶學檢測展開技術攻關，彌補了國內部分遺傳代謝病領域診斷手段的局限，讓患者可以實現盡早診斷。

彭鏡教授表示，“通過合作，我們發現金域醫學有專業的技術孵化平臺，尤其對于罕見病精準診斷項目的研發和落地，能夠明顯提高效率，讓患者可以盡早用上好的檢測項目。”

這一創新模式日漸成熟，推動著金域醫學與170家單位達成產學研的合作，匯聚上下游產業鏈的優質研發人才和團隊，構筑涵蓋IVD企業、科研院所、高校、醫療機構的精準診斷生態圈。

因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理李慶表示，作為醫檢行業的上游企業，生態的一員，因美納通過和金域合作，已將腫瘤MRD惠民檢測迅速惠及了更多的患者。“未來，我們希望和金域醫學在健康管理，比如腫瘤早篩、優生優育方面，有更多的合作。”

引領第三方醫檢行業技術進步

爭取三年進入全球同行業第一梯隊

“中國檢驗醫學的發展特別快，項目數量、研發速度和質量、人才素質等都在逐年提高。第三方醫檢機構作為很好的補充，可以很好地滿足臨床的更高需求。”中華醫學會檢驗醫學分會第九屆委員會主任委員潘柏申教授表示。

在中南大學湘雅醫學院醫學檢驗系主任徐克前教授看來，“在美國，有三分之一的檢驗是通過第三方來實現的。在中國，第三方醫檢機構對檢驗醫學發展發揮了重要作用，其商業模式和管理模式也對醫院的檢驗服務提供了有益的補充。通過搭建平臺，金域醫學把IVD企業、醫院、科研院所、高校的智慧匯聚在一起，這樣將有助于更多的創新檢驗技術落地，更好地賦能疾病的診斷和治療。”

當前，中國醫檢行業的發展和國際領先水平還有較大的差距，國際上最大的檢測機構擁有4500-5000個檢測項目，而中國單個機構最多也只有3600個。同時，臨床上也還有很多尚未被滿足的需求，比如老齡化社會帶來的阿爾茨海默病早診斷早治療、大部分罕見病診斷難、新發傳染性疾病增多等痛點，層出不窮。

金域醫學立足當下，著眼未來。程雅婷表示：“金域醫學不僅關注當前未被滿足的臨床診療需求，還緊跟國家醫療及創新政策、技術發展及臨床診療新趨勢，著眼企業未來發展所需的技術核心競爭力打造，尤其是依托大樣本大數據優勢，在生命科學技術與新一代信息技術融合創新方面，期待有更多的發現和成果應用，守護百姓健康。”

據介紹，金域醫學未來會重點關注阿爾茨海默病、免疫功能評價、細胞治療、疾病預測模型等方面的項目，引領第三方醫檢行業技術進步。在開展醫檢項目數量上，爭取用3年左右的時間進入全球第三方醫檢行業第一梯隊，擦亮中國醫檢品牌。

關于金域醫學

廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司【股票代碼：603882】是一家以第三方醫學檢驗及病理診斷業務為核心的高科技服務企業，通過不斷積累的“大平臺、大網絡、大服務、大樣本和大數據”等核心資源優勢，致力于為全國各級醫療機構提供領先的醫學診斷信息整合服務，經過多年的發展，現已成為國內第三方醫學檢驗行業的市場領先企業。

金域醫學在內地及港澳地區已建立了44家醫學實驗室、700家合作共建實驗室和輻射全國的遠程病理協作網，并以臨床和疾病為導向，為全國超過23000家醫療機構提供服務。服務網絡覆蓋全國90%以上人口所在區域，將優質的醫檢服務延伸至鄉鎮和社區一級，積極滿足基層乃至偏遠的一線臨床精準檢測需求，讓醫學檢測更加普惠可及。

金域醫學在8大學科領域，擁有79類醫學檢驗技術平臺。擁有研發人員1200名，海內外知名專家280余人，并成立了匯聚52位海內外檢驗、病理、臨床等行業頂級專家組成的金域醫學學術委員會。

近年來，依托擁有的全球最大東方人種大樣本庫、大數據庫，金域醫學正全面推進“醫檢4.0”戰略，加快推動大樣本、大數據在臨床研究、醫檢技術創新和人工智能等領域的開發與應用，打造開放創新平臺，構建智慧醫檢創新及產業生態，努力成為國內領先、國際一流的醫學診斷信息整合服務提供商。

與會專家、嘉賓合影